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septembre 17, 2005
Richards et Gardner (syndrome)
| Synonyme(s) : Richards et Gardner (syndrome de)*. |
Introduction
Syndrome (ensemble de symptômes) rare, se caractérisant par la présence de diverses tumeurs ne survenant que chez l'adulte jeune et associant une polypose rectocolique disséminée qui évolue généralement vers la dégénérescence maligne (dégénérescence
cancéreuse). |
Généralité
La polypose rectocolique est une maladie se caractérisant par la présence de milliers de polyadénomes le long du côlon et du rectum. Le nombre de polypes doit être au moins égal à 100. Parmi les polyposes digestives, la polypose rectocolique familiale ou polypose oedémateuse familiale est la plus fréquente des polyposes digestives (0,05 % de la population). |
Physiopathologie
Le syndrome de Gardner, de nature héréditaire, se transmet selon le mode dominant autosomique (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique, sur un chromosome non sexuel, pour que la descendance présente la pathologie d'un des deux parents).
Les polypes mis en cause sont des adénomes ou des polyadénomes (associant plusieurs adénomes). Un adénome est une tumeur bénigne touchant une glande (glande endocrine, foie, pancréas, estomac, prostate, rein, sein, vésicule biliaire, testicule, glande salivaire) ou certaines muqueuses (utérus, côlon, rectum, bronches). Le diagnostic repose sur la palpation, le toucher rectal ou l'échographie (selon la zone concernée). |
Symptôme
Cette maladie s'associe également à la présence de (liste non exhaustive) :
- Kystes sébacés (poches ne communiquant pas avec l'extérieur) contenant un liquide en l'occurrence, du sébum
- Lipomes (tumeur graisseuse) sous-cutanés
- Tumeurs musculaires du tube digestif bas (rétropéritonéal) susceptibles d'entraîner des compressions des organes voisins, dues à l'augmentation impressionnante de leur volume.
- Ostéomes (tumeur osseuse) bénins localisés généralement au crâne et aux maxillaires (mâchoires)
- Une anomalie de la dentition
- Une augmentation de volume d'une des couches de cellules composant la rétine (l'épithélium pigmentaire rétinien)
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Examen complementaire
Il s'agit avant tout de la coloscopie qui consiste à visualiser directement l'intérieur du côlon, grâce à l'utilisation d'un appareil optique. Cet examen permet aussi de procéder à des gestes thérapeutiques tels qu'une polypectomie (ablation de polype), ou de faire un prélèvement biopsique (prélèvement d'un échantillon intestin) qui permettra de faire un diagnostic.
Le lavement baryté consiste à administrer, en utilisant une pression relativement faible, dans le côlon, un produit de contraste appelé baryte. La baryte à la propriété (en radiologie) de mettre en évidence l'intérieur du côlon dans lequel elle a été injecté. En effet, une radiographie de l'abdomen prise sans préparation préalable, ne montre pas, avec suffisamment de précision, l'intérieur des organes creux, comme le colon. C'est pour cette raison que la baryte est utilisée comme produit de contraste. |
Traitement
La proctocolectomie totale permet d'éliminer le risque de transformation cancéreuse. Il est quelquefois nécessaire d'effectuer une colectomie (ablation du côlon) subtotale (en partie) associée à une surveillance du rectum tous les 3 à 6 mois. En ce qui concerne les polypes nouvellement constitués, il doivent être excisés (retirer) ou cautérisés par fulguration (destruction par électricité).
Devant la rapidité et le nombre de polypes il est quelquefois nécessaire de procéder à la résection du rectum et à l'iléostomie permanente. L'iléostomie est la création d'un anus artificiel à partir du dernier segment de l'intestin grêle (l'iléon) qui est relié à un orifice pratiqué dans la peau. Néanmoins, de plus en plus, les techniques permettant l'anastomose (la communication) entre l'iléum et l'anus autorisent l'ablation intégrale du côlon en conservant le sphincter anal.
Le traitement médical par utilisation d'anti-inflammatoires non stéroïdiens (ne contenant pas de cortisone), tel que le sulindac, a semble-t-il fait diminuer le nombre et la taille des polypes chez les patients atteints de polypose du côlon. Néanmoins, ce traitement présente une efficacité temporaire et la colectomie est le traitement de premier choix pour les patients atteints de polypose colique. |
Prévention
- Conseil génétique (dépistage des sujets porteurs du gène anormal)
- Surveillance familiale régulière
Quand le diagnostic est établi avant la puberté, chez un enfant dont un parent est atteint par cette pathologie, l'enfant court un risque de 50 % de développer une maladie précancéreuse et nécessite alors de passer une fibroscopie du côlon une fois par an jusqu'à l'âge de 35 ans. La surveillance du rectum et du sigmoïde (partie du gros intestin comprise entre le sigmoïde côlon) est suffisante. En effet, les polypes ayant tendances à se distribuer de façon égale dans la partie basse du côlon, il n'est pas nécessaire habituellement de surveiller les parties plus hautes (ce qui est plus dangereux et plus coûteux). Cette surveillance est habituellement effectuée avec la coloscopie ou bien le lavement baryté. |
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